一、

外科

手术类

神经系统先天畸形

1脑膨出 2先天性脑积水3脊柱裂（包括脊髓栓系）

4脊髓的其他先天性畸形

消化系统先天畸形

5食管先天性畸形 6先天性肥大性幽门狭窄7先天性裂孔疝 8小肠先天性缺如、闭锁和狭窄 9大肠先天性缺如、闭锁和狭窄10麦克尔憩室11先天无神经节性巨结肠[赫希施斯普龙病]12先天性肠固定畸形13双重肠 14异位肛门15直肠和肛门先天性瘘16泄殖腔存留17胆管闭锁18胆总管囊肿19环状胰腺20阑尾炎21腹股沟疝

泌尿系统及生殖器官先天性畸形

22先天性无阴道 23隐睾24尿道下裂 25阴茎屈曲畸形 26性别不清和假两性同体 27 肾缺如和肾的其他萎缩性缺陷28 囊性肾病29先天性肾盂积水30先天性巨输尿管31先天性输尿管畸形 32先天性膀胱－输尿管－肾反流33分成小叶的、融合的和马蹄形肾 34异位肾35先天性后尿道瓣36脐尿管畸形37膀胱先天性憩室38膀胱和尿道的其他先天性畸形39鞘膜积液 40滑动性睾丸

肌肉骨骼系统先天畸形

41髋先天性变形42马蹄内翻足43脊柱先天性变形44先天性漏斗胸45先天性鸡胸46胸的其他先天性变形47胸锁乳突肌先天性变形48脊柱及骨性胸廓先天性畸形49骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱的发育缺陷50先天性膈疝51膈的其他先天性畸形52脐突出53斜颈

呼吸系统先天畸形

54气管和支气管先天性畸形55肺先天性畸形56纵隔先天性囊肿57甲状舌管囊肿

五官严重结构畸形

58耳前的窦道和囊肿59鼻后孔闭锁60腭裂61唇裂62腭裂，伴有唇裂63 斜弱视64先天性白内障65多生牙

先天性心脏病

66室间隔缺损67房间隔缺损68动脉导管未闭

二、

内科疾病类

69重症肺炎70顽固性癫痫71系统性红斑狼疮72难治性肾病73再生障碍性贫血74紫癜性肾病75幼年型类风湿性关节炎76儿童糖尿病77爆发性心肌炎78扩张性心肌病79急/慢性白血病80淋巴瘤81实体肿瘤82朗格汉斯组织细胞增生症83噬血细胞综合征84难治性免疫性血小板减少85血友病

三、

康复类疾病

86大脑性瘫痪87精神发育迟缓88生长发育迟缓89唐氏综合征90脑炎后综合征91臂丛神经损害92髋关节脱位93先天性马蹄足94肌无力95进行性脊髓性肌萎缩症96孤独症97偏瘫98进行性肌营养不良症99脑外伤后综合征100构音障碍101多发性关节挛缩症102唇腭裂术后语言康复103语言发育障碍104脑萎缩105脑积水106脊髓脊膜膨出瘤术后107多巴反应性肌张力障碍108结节性硬化症109脑血管病后遗症110 3-甲基巴豆腺苷氨酸尿症111尖头并指综合征112脑卒中后遗症113脑白质营养不良